２０２２年１０月０８日，廣州達(dá)健生物科技有限公司（以下簡稱：達(dá)健生物）研制的“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化檢測(cè)試劑盒（熒光ＰＣＲ法）”，經(jīng)國家藥品監(jiān)督管理局（ＮＭＰＡ）批準(zhǔn)上市（注冊(cè)證號(hào)：國械注準(zhǔn)２０２２３４０１３０１），這是ＮＭＰＡ批準(zhǔn)的基因甲基化檢測(cè)技術(shù)用于初診膀胱癌輔助診斷的全國首產(chǎn)品首證。

膀胱癌是泌尿系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一，占泌尿系腫瘤的首位。根據(jù)國家癌癥中心２０２２年２月發(fā)布的最新全國癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)　２０１６年我國膀胱癌發(fā)病率為　５．９５／１０　萬，死亡率為２．４４／１０萬，且隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展其發(fā)病率和復(fù)發(fā)率呈逐年增加的趨勢(shì)。早期膀胱癌患者如果能得到及時(shí)診斷，可以增加手術(shù)保留膀胱的機(jī)會(huì)，提高患者生活質(zhì)量和總體生存率。膀胱癌患者的術(shù)后復(fù)發(fā)率為６０％～７０％，因此，術(shù)后患者通常需每年進(jìn)行３～４次膀胱鏡檢查，監(jiān)測(cè)有無復(fù)發(fā)。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)泌尿外科分會(huì)（ＣＵＡ）、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)泌尿外科醫(yī)師分會(huì)（ＣＵＤＡ）、中國抗癌協(xié)會(huì)泌尿男生殖系腫瘤專業(yè)委員會(huì)（ＣＡＣＡ－ＧＵ）在２０２１年發(fā)布的《中國膀胱癌診斷治療指南》和《中國泌尿外科和男科疾病診斷治療指南（２０１９版）》指出：ＤＮＡ甲基化作為腫瘤表觀遺傳學(xué)修飾最為常見的方式，其檢測(cè)在腫瘤分子診斷中具有重要前景。已有報(bào)道通過ＰＣＲ技術(shù)對(duì)尿液中膀胱癌特定的ＤＮＡ甲基化位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，在低級(jí)別和非肌層浸潤性膀胱癌的敏感性明顯優(yōu)于尿脫落細(xì)胞學(xué)和ＦＩＳＨ，展示良好的診斷結(jié)果，有望實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化；尤其在早期、微小、殘留和復(fù)發(fā)腫瘤診斷上具有顯著優(yōu)勢(shì)，有望用于膀胱癌早期診斷、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)，為減少有創(chuàng)的膀胱鏡檢查和為二次電切手術(shù)提供科學(xué)依據(jù)。

達(dá)健生物研發(fā)轉(zhuǎn)化的“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化檢測(cè)試劑盒”，是國內(nèi)首個(gè)膀胱癌甲基化檢測(cè)試劑盒，使用甲基化特異性熒光ＰＣＲ技術(shù)，通過檢測(cè)尿液中人脫落細(xì)胞Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化狀態(tài)，為膀胱癌提供輔助診斷依據(jù)。在全國多中心開展的注冊(cè)臨床研究顯示，該產(chǎn)品用于膀胱癌輔助診斷的靈敏度為８８．０８％、特異性為９０．４８％，總符合率達(dá)８９．６４％；該產(chǎn)品對(duì)早期膀胱癌也具有較高的診斷效能，對(duì)０ａ期及Ｉ期膀胱癌的檢測(cè)靈敏度分別為８１．１８％及９４．０５％。

與目前臨床上常用的膀胱癌診斷方法相比，達(dá)健生物研發(fā)的“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化檢測(cè)試劑盒（熒光ＰＣＲ法）”優(yōu)勢(shì)明顯，兼顧了高靈敏度和特異性，通過尿液脫落細(xì)胞基因甲基化檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)了無創(chuàng)取樣，增加了受檢者的接受檢測(cè)的依從性，減少了不必要的侵入性檢查，從而對(duì)膀胱癌臨床診療決策產(chǎn)生的積極影響，具有很高的臨床推廣價(jià)值，此次“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化檢測(cè)試劑盒（熒光ＰＣＲ法）”獲批膀胱癌甲基化檢測(cè)第一證，將成為繼膀胱鏡檢查、活組織檢查及尿細(xì)胞學(xué)檢查之后的又一個(gè)突破性檢驗(yàn)手段，為膀胱癌臨床精準(zhǔn)診療提供了新武器。

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