疾病罕見，愛不停步！

　　４周以內就能被確診——罕見病患者的平均確診時間有了新突破，越來越多的罕見病“站到了聚光燈下”。

　　曾經，這一時間長達４年，哪怕是在醫療保健體系較為發達的國家也不例外，無數家庭輾轉于復雜的醫療系統，卻屢被誤診。

　　正在北京舉行的２０２４年中國罕見病大會上，來自不同領域的嘉賓聚焦這一特殊群體，把脈問診，助力罕見病診療與保障的“中國模式”再升級。

　　罕見病，患病人數占總人口０．０６５％到０．１％之間的疾病或病變。目前，全世界已知的罕見病超過７０００種。“確診難、缺少藥、藥價高”一直是罕見病患者難以言說的“痛”。

　　“如果生命是一場罕見的夢，你會怎么辦？最難得，是希望，是溫暖。當病痛讓你難以撐下去時，我們就要攜手點亮生命之光。”大會上，北京病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗的一番話，道出了許多患者的心聲。

　　對于罕見病診治這道世界性難題，我國多部門攜手社會各界關愛罕見病患者，加速探索符合中國國情的罕見病防治保障之路，構建“早發現、早診斷、早治療、可管理、有藥用、能負擔”的全鏈條模式，努力不讓一個患者“掉隊”。

　　——罕見病診療更精準。

　　“脾切除是否可行？”“能不能開展補體抑制劑治療？”……每周四中午，北京協和醫院國家級罕見病會診中心，來自不同學科的頂尖專家匯聚于此。在線上參會和會診的，還有來自全國多家罕見病診療協作網醫院的醫生們。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

　　作為全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，北京協和醫院建立了中國罕見病診療服務信息系統，牽頭編寫了罕見病診療指南，建立了罕見病多學科“一站式”診療模式。

　　??“提高罕見病診療水平，關系千千萬萬家庭的幸福。”北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚說，在疾病救治上，我們必須全力以赴，通過多學科會診提升診療能力，挽救患者生命。還要呼吁更多“新鮮血液”加入護佑罕見病患者的生命接力。

　　北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚在２０２４年中國罕見病大會開幕式現場致辭。（中國罕見病聯盟供圖）

　　建立中國罕見病綜合云服務平臺，提高罕見病診療智能服務能力；發布兩批罕見病目錄，共收錄２０７種罕見病……樁樁件件，都為艱難前行的罕見病患者及家庭注入向上力量，罕見病規范診療能力和照護管理水平不斷提高。

　　——藥品可及性持續增強。

　　每一次醫保藥品目錄調整，都牽動著參保人的心。

　　２０２１年，國家醫保藥品目錄調整新增治療脊髓性肌萎縮癥（ＳＭＡ）的重要藥品諾西那生鈉注射液；２０２３年的目錄調整新增１５個目錄外罕見病用藥，覆蓋１６個罕見病病種，填補了１０個病種的用藥保障空白，戈謝病、重癥肌無力等疾病治療用藥被納入目錄……目前已有８０余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，罕見病藥品保障水平穩步提升。

　　??國家醫保局副局長李滔說，下一步，將持續完善罕見病用藥準入和支付機制，探索建立“１＋３＋Ｎ”多層次醫療保障體系，鼓勵引導支持商業健康保險、慈善捐贈、醫療互助、工會職工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕見病醫療保障水平合力。

　　——社會力量溫暖壯大。

　　２０１８年１０月，中國罕見病聯盟成立；２０２３年２月，中華醫學會罕見病分會成立……罕見病醫學專業學會組織相繼成立，罕見病醫學專業人才隊伍持續壯大，助力罕見病患者這一特殊群體被社會各界所“看見”。

　　“我們要做的事情，就像太陽散發光芒一樣，為罕見病患者打開‘健康之門’。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，對每一個小群體都要關愛、都不能放棄。這是健康中國建設的題中應有之義，也是溫暖民生、彰顯社會公平的生動寫照。

　　國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜志創刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發布，國家衛生健康委印發國家罕見病醫學中心設置標準……

　　“罕見病防治是一項系統工程，中國式辦法就是要調動每一個社會細胞力量，共筑罕見病患者生命防線。”中國殘疾人聯合會原主席、康復國際原主席張海迪表示，人們和罕見病的斗爭，也是人類和疾病斗爭的縮影。隨著醫學進步和社會對罕見病認知的不斷提高，我們堅信，人類終將攻克罕見病。

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