在醫療健康領域，個性化治療正逐漸成為新的趨勢。隨著人工智能技術的飛速發展，尤其是生成式ＡＩ的興起，精準醫療迎來了前所未有的發展機遇。

精準醫療代表著醫療健康和生命科學領域業務模式的范式轉變，旨在為個體患者提供量身定制的防治策略。這種個性化的醫療方法，通過考慮個體的遺傳信息、生活方式和環境因素，能夠提供更為有效的治療方案。

畢馬威近日發布的《精準醫療新時代：生成式人工智能將產生顛覆性影響》報告認為，人工智能，尤其是生成式人工智能，很可能將成為精準醫療的創新基石和推進動力。通過深入分析ＡＩ在精準醫療領域的應用現狀和未來潛力，探尋這一領域內的創新突破和面臨的挑戰。

報告指出，生成式ＡＩ模型在數據增強、醫學研究、視頻和圖像處理、數據匿名化等方面具有顯著的優勢。目前，人工智能已經在精準醫療領域落地，包括較常見的基于監督學習的機器學習模型、以及最近的生成式模型等，ＡＩ的應用幫助提升了精準醫療的效率，使醫生能進一步利用預測性建模和決策輔助工具協助制定個性化治療策略。

精準醫療過程可分解為一系列步驟，這些步驟對應于患者旅程中的關鍵節點，各節點均可能通過ＡＩ加以優化。具體如下圖：

• 在患者風險評估方面，ＡＩ的應用正取得前所未有的進展。例如，通過統計基因組學和機器學習模型，研究人員能夠在復雜數據中挖掘特征，將某些基因與表明癌癥風險增加的特定體細胞突變聯系起來。這不僅提高了風險評估的準確性，還有助于早期疾病的識別和預防。

• 在篩查方面，ＡＩ算法，尤其是深度學習技術，如卷積神經網絡，在分析醫學圖像方面顯示出巨大的潛力。例如，麻省理工學院和馬薩諸塞州總醫院聯合開發的“Ｍｉｒａｉ”深度學習模型，能夠使用乳房Ｘ光檢查數據提前五年預測潛在的乳腺癌患者。

• 在診斷領域，通過從電子健康檔案數據、臨床筆記等提取相關信息，ＡＩ有助于臨床醫生做出更準確和及時的診斷。例如，Ｆａｂｒｉｃ?。牵牛退惴?，由猶他大學醫院、Ｆａｂｒｉｃ?。牵澹睿铮恚椋悖蠛屠椎蟽和t院共同開發，用于新生兒遺傳病診斷，顯著提高了診斷的準確性和速度。

• 在預后方面，ＡＩ通過分析預后生物標志物、疾病影像等數據，增強了對疾病進展、嚴重程度的評估。例如，Ｒｅｎａｌｙｔｉｘ的ＫｉｄｎｅｙＩｎｔｅｌＸ?平臺，基于ＡＩ算法，幫助醫生了解慢性糖尿病腎病早期患者五年內腎功能衰竭的速度。

• 在治療選擇方面，通過ＡＩ預測患者對特定治療的反應、確定潛在的藥物靶點，優化治療方案。ＡｒｔｅｒａＡＩ前列腺測試就是一個例子，它通過多模態人工智能架構，結合臨床和組織病理學影像數據，識別可能可以進行強化治療的局部前列腺癌患者。

• 在監測方面，ＡＩ幫助醫生監測治療效果和安全性，預測副作用變化。例如，佛羅里達大學的研究人員開發的基于ＡＩ的工具，能夠預測急性淋巴細胞白血病患者產生化療藥物毒性的風險。

盡管ＡＩ在精準醫療中的應用前景廣闊，但也面臨著一些有待解決的挑戰，從而對ＡＩ大范圍應用形成不同程度的阻礙。包括監管合規、基礎設施保障、數據隱私、倫理道德等等。

首先是監管與合規。隨著精準醫療的日益普及，數據管理和應用變得越發復雜，醫療機構、企業等不同主體可能面臨更多的違規和處罰。應提前做好準備，全面了解政策、標準與法律法規，遵守與患者數據共享和數據隱私相關的合規要求。

第二，實現機構間數據共享，一方面依賴于政策引導和支持，另一方面，在數字化基礎設施和平臺建設方面加大投資也至關重要。同時，生成式ＡＩ需要強大的算力，在高性能計算以及數據存儲和開發工具等領域的投資或將成為熱點。

第三，數據隱私與道德考量是在醫療的任何環節都不斷強調的話題。在精準醫療中，患者的隱私和知情同意權必須得到尊重，并且有助于確保訓練數據集不會進一步導致ＡＩ偏見。透明的數據處理和分析方案，對于維護個人對數據自主性和機密性至關重要。同時，數據必須用于預期目的，避免被不當使用。

第四，在精準醫療生態中，企業、醫療機構、科研人員等在內的各利益相關方需密切合作，以共同開發利用必要的數據，從而輔助臨床實施，不斷擴大ＡＩ應用規模。

精準醫療與ＡＩ的結合，預示著個性化醫療健康新時代的到來。通過深入分析個體的遺傳信息和生活方式，結合ＡＩ的強大數據處理和模式識別能力，能夠為患者提供更為精準和個性化的治療方案。然而，要實現這一目標，必須克服上述多方面的挑戰。通過跨學科合作、政策制定和技術革新，從而推進更快速、以患者為中心的個性化醫療。

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