１１月１５日，河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測民生項目相關(guān)研究成果發(fā)布。自２０１９年７月１日至２０２１年９月３０日期間，檢測成功并出具報告９０６８４５份，檢測成功率為９９．８３％。項目篩查對出生缺陷防控效果顯著，河北省唐氏綜合征的活產(chǎn)率從項目開展前（２０１８年）的０．７３／萬下降至２０２１年的０．１３／萬。

河北省是全國第一個在全省范圍為孕婦免費開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（ＮＩＰＴ）民生項目的省份。在實施民生項目的基礎(chǔ)上，該省也在國內(nèi)率先構(gòu)建了政府主導(dǎo)、多機(jī)構(gòu)聯(lián)動、篩查－診斷－干預(yù)－隨訪閉環(huán)完善、孕婦免費及覆蓋全省的河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查模式。

在檢測成功的人群中，共計檢出并確診１４７９例染色體非整倍體異常（染色體非整倍體異常意味著遺傳缺陷），其中包括２１－三體（唐氏綜合征）、１８－三體（愛德華氏綜合征）及１３－三體（帕陶氏綜合征）在內(nèi)的目標(biāo)三體經(jīng)產(chǎn)前診斷確診為８７１例。這意味著，項目篩查對出生缺陷防控效果顯著。

從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度，研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，河北省唐氏綜合征患者生命周期例均經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為３８４．８６萬元，其中直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為１５３．３２萬元，間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為２３１．５４萬元，項目防控唐氏綜合征的成本－效果比為４３．５６萬元／例，成本－效益比為１：８．８４。這意味著，河北省ＮＩＰＴ民生項目具有較高的衛(wèi)生濟(jì)學(xué)效益。

項目研究成果指出，在ＮＩＰＴ興起之前，性染色體疾病的產(chǎn)前確診率較低，其不能通過典型的超聲表現(xiàn)和生化指標(biāo)檢測出來，而羊水穿刺手段在取樣過程中存在羊膜腔感染、流產(chǎn)等風(fēng)險，因此孕婦及家屬更愿意接受無創(chuàng)產(chǎn)前檢查。同時，與２１－三體高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷后假陽性高達(dá)９７．６１％的血清學(xué)唐篩手段相比，ＮＩＰＴ篩查接受產(chǎn)前診斷后確診的真陽性比例則達(dá)８０％以上，這說明ＮＩＰＴ的檢測性能顯著優(yōu)于血清學(xué)篩查。

項目專題研究指出，對這些數(shù)據(jù)的深入分析總結(jié)將可為完善我國出生缺陷防控政策提供科學(xué)的參考依據(jù)。

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